Хвороба Жильбера: що це таке, чим небезпечний і як лікувати?

Синдром Жильбера – це рідко зустрічається захворювання, що передається у спадок. У світі налічується всього 4% таких хворих. Найбільш часто синдрому схильні люди. Якщо в родині хоча б один з батьків має даний діагноз, то існує 50% -ва ймовірність, що дитина успадкував його. Особливість захворювання полягає в ймовірності супроводу його жовчнокам’яну хворобу. Доведеною виною розвитку синдрому служить дефектний ген, який сприяє білірубінова обміну, тому, для захворювання характерно підвищення не прямого білірубіну в крові, що виражається в пожелтении очних склер, слизових покривів і шкіри.

Що відбувається при захворюванні?

Що таке синдром Жильбера?

Хворі з синдромом Жильбера страждають від порушеного пересування білірубіну в гепатоцити – печінкові клітини, і поєднання білірубіну прямого типу з природними кислотами. Через це, у хворого в крові починає циркулювати не прямий білірубін, який, за своєю природою, речовина жиророзчинні. Він на своєму шляху розчиняє фосфоліпіди в мембранах клітин, що особливо небезпечно для головного мозку.

симптоми

В основному, синдром Жильбера не турбує свого володаря симптомами або робить це, але з мінімальними проявами. Тому, багато медиків не вважають синдром Жильбера захворюванням, а скоріше, розглядають, як особливість людського організму.

Найчастіше, єдина ознака синдрому – це жовтяниця в дуже помірній формі. Вона поширюється на шкірні покриви, слизові оболонки і склери очей.

Рідше можуть бути присутніми:

  • запаморочення;
  • постійна слабкість, стомлюваність;
  • порушення процесу сну, часті безсоння;
  • відчуття гіркого смаку в роті;
  • нудота, посилюється після їди;
  • розпирання в шлунки, почуття його переповненості;
  • почуття печії;
  • блювота;
  • здуття живота, метеоризм;
  • порушення відходу стільця, постійна зміна діареї і запорів;
  • тупий, тягне біль в правому підребер’ї, особливо що виникає після гострої, жирної, смаженої їжі;
  • і зовсім рідко можна промацати збільшену печінку.

причини захворювання

Основна і єдина причина синдрому Жильбера – це мутація всього одного гена, який несе відповідальність за вироблення певного ферменту, а саме глюкуронілтрансферази, який бере участь в процесі обміну білірубіну. В результаті чого, утворюється недостатньо ферменту. Через це не прямий білірубін не зв’язується в клітинах печінки з глюкуроновою кислотою і потрапляє в кров в незмінному вигляді.

Чи не прямий білірубін, в свою чергу, – дуже токсична речовина. Особливо його підвищена концентрація позначається на центральній нервовій системі. Знешкодити його можна тільки після перетворення в прямий білірубін, що, в природних умовах, можливо тільки в печінці. Причому, прямий білірубін виводиться з організму в жовчі.

Чому загострюється синдром Жильбера?

Саме захворювання проходить безсимптомно, проте, загострюється синдром при наступних обставинах:

  • порушення дієтичного порядку харчування – вживання жирних, смажених, гострих продуктів або переїдання, голодування, а також прийняття алкоголю;
  • самолікування, самостійний прийом гормональних, антибіотичних, протизапальних препаратів;
  • стресові ситуації;
  • фізичне навантаження, травми;
  • вірусні та бактеріальні захворювання, навіть просте ГРВІ та грип з температурою понад 3-х днів.

діагностика

Процес діагностики захворювання досить складний. Найнадійніший спосіб виявлення – це ДНК-діагностика. Найчастіше, цей спосіб досить дорогий, тому його призначають тільки в разі, коли підтвердити хвороба іншими способами неможливо. Під іншими засобами мається на увазі:

  • аналізи крові та сечі;
  • лабораторні аналізи з фенобарбіталом, з прийомом якого рівень білірубіну значно падає через 5 днів;
  • або аналізи і нікотиновою кислотою, після якої концентрація білірубіну зростає;
  • дослідження печінкових проб;
  • УЗД черевної порожнини;
  • біопсія або фібросканірованіе.

Одним з основних способів зрозуміти, що доводиться мати справу з синдромом Жильбера, є обмеження харчування. У цей період також контролюється рівень білірубіну: перша проба береться в амбулаторних умовах в перший ранок експерименту натщесерце, друга – через 48 годин, коли людина отримує не більше 400-т ккал за добу. Через дві доби підтвердженням синдрому Жильбера буде підвищення концентрації білірубіну на п’ятдесят або навіть всі сто відсотків.

Як лікувати синдром Жильбера?

Лікування в період ремісії не проводиться, причому, ремісія може тривати від кількох місяців до десятків років. Основне завдання в такий період – це не допустити загострення синдрому. Щоб цього не сталося, необхідно дотримуватися режиму дієтичного харчування, посильно працювати, досить відпочивати, не займатися самолікуванням і не допускати сильних навантажень фізичного характеру.

Загострення лікується спеціальними медикаментами і дієтою. Серед медикаментозних засобів в лікуванні присутні:

  • гепатопротекторний засіб (Ессенціале, Карсил), яке покликане підтримати і налагодити печінкові функції;
  • ентеросорбенти (активоване вугілля, ентеросгель);
  • барбітурати, необхідні для зниження білірубіну в крові;
  • жовчогінний засіб (Холосас, Хофітол);
  • а також препарат з жовчної кислотою для профілактики жовчнокам’яної хвороби (Урсосану, Хеносан, Урсохол, хенохол).

Дітям і підліткам замість препарату з групи барбітуратів, найчастіше, призначають Флумецінол, який, тим не менш, провокує сонливість, як подібну реакцію. Тому, його прийнято пити перед сном.

Серед фізіотерапевтичних впливів особливо популярна фототерапія. Сині лампи, використовувані для її проведення, руйнують накопичений в шкірі білірубін і знімають пожовтіння шкіри.

Прогрівати черевну порожнину будь-якими методами заборонено!

Якщо це необхідно, доктором призначається симптоматичне лікування, у вигляді препаратів, що зупиняють блювоту або діарею, що полегшують нудоту, печію та інші явища порушеного травлення. Проводиться антибіотична терапія, щоб інфекція не поширювалася по всьому організму і призначається вітамінно-мінеральний комплекс, особливо корисно вживання вітамін групи В.

Коли ситуація з підвищенням білірубіну досягає критичної точки, її вирішують переливанням крові і внутрішньовенним введенням альбуміну.

Дієта при синдромі Жильбера

Харчування не повинно мати довгих інтервалів, причому, прийомів їжі слід в день мати не менше 5-ти. Порції необхідно складати маленькими, але приносять насичення. Почуття голоду важливо уникати. Вегетаріанство також при синдромі Жильбера заборонено.

Загальні вимоги до харчування повинні відповідати столу№5, при ньому щоденне меню складається з:

  • круп’яних каш;
  • нежирних сортів Філіровать м’яса і риби;
  • солодких фруктів і ягід, свіжих соків з них;
  • відварених овочів з нейтральними смаками (моркви, кабачків, буряка, картоплі) і соків з тих овочів, з яких можна його вичавити;
  • знежирених кисломолочних продуктів (кефіру, йогурту, сиру, сметани);
  • вчорашнього пшеничного хліба, тостів і сухариків з нього;
  • галетного і вівсяного печива;
  • овочеві супи без бульйонів і засмажкою.

У той же час забороненими вважаються:

  • крупи, що викликають бродіння – ячна, перлова, кукурудзяна;
  • жирні сорти м’яса і риби, сало, ковбаси;
  • копченості та соління;
  • яйця;
  • жирна молочка і кисломолочні продукти;
  • сири;
  • шпинат, щавель, цибулю і часник;
  • прянощі, майонези, кетчупи, гірчиця;
  • перець, овочі з яскравими смаками, кислі фрукти;
  • каву, міцний чай;
  • какао, шоколад, кондитерські вироби з шоколадом;
  • будь-які напої зі спиртом;
  • сильногазовані напої;
  • морозиво і желе.

Такі ж схеми харчування застосовуються при хворобах жовчного міхура і печінки.

прогноз хвороби

Так як синдром Жильбера – це спадкове захворювання, в даний час, повністю вилікувати його не надається можливим. Проте, прогноз хвороби сприятливий через її доброякісного перебігу. У деяких роботах вчених можна навіть зустріти твердження, що синдром Жильбера – це один з варіантів норми. Проте, людині з синдромом будуть дані рекомендації, як не допустити його загострення і продовжити ремісію на довгі роки.

Чи можна запобігти хворобі?

У зв’язку зі спадковою природою синдрому, профілактичних заходів, здатних запобігти стан, не існує. А щоб особливість не передалася дитині, в період вагітності жінці важливо проконсультуватися з генетиком і здати необхідні аналізи. Вагітність в такому разі не ускладнюється і дозволена, а особливість може і не торкнутися плоду, тому що ймовірність передачі складає 50%. Причому, дитина, народжена з синдромом, не звільняється від вакцинації.

А тим, хто має підтверджений синдром, але не має бажання терпіти його загострення, слід дотримуватися все життя дієту, не допускати надмірних фізичних навантажень, не голодувати, не переїдати і постійно підтримувати водний баланс організму.

Які рекомендації дає лікар людям з синдромом Жильбера?

Кожному хворому з синдромом Жильбера доктор дає наступні рекомендації, завдяки виконанню яких, життя людини з таким діагнозом набагато полегшується. Полягають вони в наступному:

  1. Своєчасно лікувати інфекційні захворювання і паразитів, особливо, якщо вони стосуються печінки і жовчного міхура.
  2. Не допускати довгострокового прямого впливу сонячних променів на шкіру.
  3. Не займатися самолікуванням, особливо не брати ті препарати, які мають побічну дію на печінку.